علم الوراثة الطبَية في تونس

علم الوراثة الطبَية في تونس

ما هو علم الوراثة الطبيَة ؟

يعرَف أهل الإختصاص علم الوراثة الطبيَة كونه تخصَص طبي يشخص ويحلل الأمراض البشريَة ويساعد وبشكل كبير الإنسان في الحصول على المعلومات والبيانات الضروريَة للوقاية منها ، ففي هذا المجال يتَحد الطب مع علم الوراثة كما يتميَز هذا التخصص بتنوَع فروعه وشعبه على غرار علم الوراثة السريريَة الذي يهتم بدراسة الإضطرابات المرضيَة والعيوب أو الأمراض المرتبطة بالجينات والوراثة كمتلازمة داون ، إضافة إلى ذلك نجد أيضا علم الوراثة الخلويَة التي تدرس الصبغيات وكيفيَة إرتباطها بعلم الوراثة .......إلخ وقد ظهر هذا العلم عند تأكدَ العقل البشري بأنَه من الضروري دراسة الأمراض الوراثية التي إنتشرت بشكل واسع في العالم وأصبحت جزء لا يتجزأ منه خاصَة وأنَها يمكن أن تؤثَر مباشرة على أجزاء الجسم ويمكن أن تتطال جميع الفئات والأعمار ( تظهر في أي عمر) .

كما يهدف علم الوراثة الطبيَة إلى تحليل وتشخيص الإضطرابات الوراثيَة الممهَدة لظهور الأمراض الغامضة والخطيرة على غرار السَرطان حيث يقع إعتماد نتائج الفحص أو التشخيص في البرامج الوقائيَة والإستطبابيَة الخاصَة بهذا المرض أو غيره.

ولقد شهد طب الوراثة أو ما يعرف بعلم الوراثة الطبيَة في السنوات الأخيرة، تقدما هائلا وتوسَعا ملحوظا على مستوى التخصَصات الأخرى حيث تفرَعت منه شعب جديدة كعلم الأورام الوراثيَة وهو تخصص فرعي يتبع علم الوراثة الطبيَة ولكنَه يدرس تبعات السرطان الوراثي أي المخاطر المنجرَة عن السرطان الموروث (وراثي في الأسر والعائلات ) .

وكما سبق وذكرنا يوجد أيضا علم الوراثة السَريريَة القائم على مبدأ دراسة التشوهات الكروموسومية خاصَة التي ينجرَ عنها التخلف العقلي والمتلازمات (متلازمة داون) حيث يدرس هذا العلم مختلف جوانب هذه التشوهات والإضطرابات خاصَة طريقة إنتقال العوامل الوراثية .....إلخ

علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الجزيئي: يهتم بدراسة وتحليل الطفرات الجينية لإتمام الاختبارات التشخيصية التي يقع إعتمادها في تشخيص الأمراض قبل وبعد الولادة على غرار إضطرابات الجنس أو الشذوذ ، الكشف عن الحمل الخطير ،العيوب الخلقيَة والوظيفيَة كأمراض أو الإضطرابات العصبيَة ،العضليَة والعظميَة إضافة إلى التخلَف العقلي .

ماهي أبرز خصائص علم الوراثة الطبيَة؟

• التاريخ العائلي للمرض الوراثي
• نتائج فحوصات ما قبل الولادة
• الخصائص الإضطرابيَة ومعدَل الخلل الموجود في كروموسومات الجنين .

ما هو المرض الوراثي ؟

هو المرض الذي يمكن أن تتناقله الأجيال العائليَة أي أن ينتقل من جيل إلى آخر داخل نفس العائلة.

ما هو الخلل الجيني المؤهل للسرطان ؟

عادة ، تحدث أمراض السرطان بشكل عشوائي أو عند تعرَض الإنسان لظروف وعوامل تزيد من نسبة الإصابة والخطر كالتدخين ، التعرَض إلى المواد المضرَة والسَامة ...إلخ ، لكن توجد أمراض سرطانيَة وراثيَة أي قابلة للإنتقال من جيل إلى جيل وضمن نفس العائلة أو النسل وحسب الخبراء قد تكون هذه المخاطر مرتبطة بتغييرات وراثيَة معيَنة (إضطرابات جينيَة ) حيث تسمى هذه الإضطرابات بطفرات فالطفرة هي تغير يصيب المعلومات الجينية أي حدوث خطأ أو تغيَر في بنية الجينة فينجر عن ذلك أمراض وإختلالات وراثيَة حيث يمكن أن تنتقل الطفرة من جيل إلى آخر داخل نفس الأسرة ، لذلك يرى أطباء علم الوراثة الطبيَة أنَ الأشخاص الذين لديهم طفرة في جين معين هم أكثر عرضة من غيرهم لأمراض سرطانيَة معيَنة .

وهذا ما يتطلب الحرص على إجراء فحوصات الكشف المبكر عن السرطان الوراثي كما يفضَل أن تتم إستشارة الطبيب الوراثي للقيام بهذه المهمَة لأنَه الشخص المناسب والملائم الذي يملك القدرة على تقييم الحالة وتقدير المخاطر وبالتالي تحديد الطريقة الوقائية أو العلاجيَة المناسبة للوضع كما يمكن لهذا المختص الإستعانة أيضا بطبيب أو خبير في علم الأورام السرطانيَة خاصَة على مستوى تحليل ودراسة نوع الورم أو السرطان لأنَ ذلك من شأنه أن يساهم وبشكل كبير في إختيار العلاج المناسب لتدمير المادَة الوراثيَة أو السرطان .