تعتبر الإستششارة المنظمة و المتابعة المعتادة للحمل خاصة خلال الأشهر الثلاثة الأولى أمر ضروري ولا بد منه سواء عن طريق الخضوع لفحص الأشعة فوق الصوتية للكشف عن بعض الحالات الشاذة والأمراض الوراثية المحتملة. ولكن لا يمكن بأي حال من الأحوال إجراء فحص منتظم عن جميع الأمراض الوراثية المعروفة التي يمكن أن تظهر أثناء الحمل. ومع ذلك ، إذا كان هناك واحد أو أكثر من حالات الإصابة بمرض وراثي في عائلتك ، فإن زيارة طبيب مختص في الأمراض الوراثية يمكن أن تساعد في تقييم خطر انتقال المرض إلى طفلك .
اطرح سؤالك على أطبائناأهمّية التشخيص للكشف عن الأمراض الوراثية أثناء الحمل
إنّ التشخيص الأكثر شيوعا للكشف عن الأمراض الوراثية أثناء الحمل تكون قبل الولادة وهو التصوير بالموجات فوق الصوتية ، وهو جزء لا يتجزأ من الإجراءات الطبية التي يجب أن تمر بها كل إمرأة حامل.
تمكّن المتابعة المنتظمة من إجراء فحوصات دقيقة بالموجات فوق الصوتية كل ثلاثة أشهر لمراقبة نمو طفلك وصحته. يتم إجراء أول فحصين من الموجات فوق الصوتية قبل نهاية الشهر الخامس من الحمل ويتم إجراء الفحص الثالث أثناء الشهر السادس من الحمل يقوم حينها الطبيب الذي يراقب حملك بإبلاغك بهذه الفحوصات المختلفة وفي حالة ثبوت وجود حمل مرضي أو أي أمراض وراثية أو خلقية يعاني منها الجنين ، يجري الطبيب فحوصات أخرى للموجات فوق الصوتية للتأكد الدقيق من النتائج بصفة نهائيّة .
عادة , عندما توحي الفحوصات وجود مرض وراثي خطير ومعروف في الأسرة ، أو في حالة الكشف عن تشوهات جنينيّة معيّنة وذلك بواسطة فحص الموجات فوق الصوتية ، فإن الفحوصات التشخيصية السابقة للولادة (PND) تجعل عمليّة إكتشاف وجود أو عدم وجود هذا المرض عند الطفل في المستقبل ممكنة .
الفحوصات التشخيصية الممكنة للكشف عن الأمراض الوراثية
يتم إعتماد ال DPN بشكل خاص ويتم ذلك فقط في حالة الاشتباه في تواجد مرض وراثي خطير معين. والغرض منه ليس ضمان عدم وجود أي مرض إنّما التأكد من ذلك .
يمكّن ال DPN من إجراء الفحوصات الضرورية للجنين داخل الرحم للكشف عن الحالات الشاذة ، مثل التشوهات ، أو الأمراض الخطيرة بشكل خاص ذات المنشأ الوراثي كما سبق وذكرنا ، أو إصابة الجنين بعدوى معيّنة أو غيرها (ذات المنشأ الفيروسي ...). فالهدف من هذا التشخيص أو التقنية هو منح الأم والأب المستقبليان الفرصة لرعاية الطفل الذي لم يولد بعد أو لمساعدتهم على الاستعداد لاستقباله . أمّا إذا كانت الحالة خطيرة و كان وضع الجنين أو الطفل المستقبلي غير قابل للشفاء ، فسيقوم حينها فريق التشخيص متعدد الاختصاصات قبل الولادة بإبلاغ الزوجين بهذا الأمر فيكون الإختيار الأول والأخير بين أيديهما أي قرار إبقاء الحمل أو إنهائه وفي مثل هذه الحالات من الممكن أن يتم إنهاء الحمل الطبي أي ما يعرف بطب أمراض النساء والتوليد بال(IMG)Interruption médicalisée de grossesse .
يجب على الأم المستقبليّة أن تختار المركز الصحي أو المصحة المناسبة للحصول على تشخيص دقيق وواضح حيث يجب أن تتأكد من توفر التشخيصات الضرورية في هذا المركز أو المصحة التي يجب أن تكون متعددة التخصصات أي وجود جميع المهنيين الصحيين المعنيين بهذه الحالة (أطباء متخصصون في أمراض النساء والتوليد ، أطبّاء علم الوراثة الطبية ، وخبراء فحص الأشعّة فوق الصوتية للجنين ، وطب الأطفال حديثي الولادة ، وعلم النفس لتوفير الرعاية النفسية الضرورية للزوجين وخاصّة الأم المستقبليّة)حيث يجب أن يوفّر هذا الفضاء الطبي سواء كان مصحة عيادة أو حتى مستشفى رعاية طبية خاصة قبل وبعد الولادة أو حتى عند إختيار الوالدين إنهاء الحمل ( لأسباب طبية أو عندما تؤكّد الفحوصات وجود احتمال كبير لحالة خطيرة وغير قابلة للشفاء ).
اطرح سؤالك على أطبائنا
